脊髓性肌萎缩患者怎么治疗?

时间:2018-02-04 来源:互联网

得了脊髓性肌萎缩,预后不容乐观。脊髓性肌萎缩首先累及四肢、躯干,次后影响内脏器官和神经系统,本病无特效治疗,但是还是可以给以对症支持疗法的,特别是医疗技术发展很快,对脊髓性肌萎缩症的治疗手段在不断更新,基因疗法是目前非常有希望的治疗法之一。

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。

婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。

中间型脊髓性肌萎缩

也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型稍迟,多于1岁内起病,进展缓慢。患儿在6~8个月时生长发育正常,多数病例表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐,少数甚至可以在别人的帮助下站立或行走,但不能独自行走。多发性微小肌阵挛是主要表现。呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累,括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程,生存期超过4年,可存活至青春期以后。

少年型脊髓性肌萎缩

又称SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA,是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关,2岁前发病者将在15岁左右不能行走,2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。